Cerebrotendinöse Xanthomatose (CTX) ist eine seltene neurodegenerative und genetische Erkrankung, die das Leben Betroffener stark einschränken kann.
CTX?
Cerebrotendinöse Xanthomatose (CTX) ist eine seltene neurodegenerative und genetische Erkrankung, die das Leben Betroffener stark einschränken kann.
Was ist CTX?
CTX bezeichnet eine seltene Stoffwechselerkrankung, die durch eine Ablagerung von bestimmten Fetten (Lipiden) in vielen Bereichen des Körpers – insbesondere den Augen, dem Gehirn und den Sehnen – gekennzeichnet ist. Die Ablagerung dieser Lipide kann potenziell schwerwiegende neurologische und systemische Störungen verursachen.1,2
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Was sind Anzeichen und Symptome von CTX?
Die Anzeichen und Symptome von CTX unterscheiden sich je nach Alter des Patienten und betreffen verschiedene lebenswichtige Organe und Systeme.
Die Leitsymptome von CTX umfassen:
- Chronischer Durchfall bereits im Kindesalter
- Grauer Star (im Kindesalter auftretend)
- Sehnen-Xanthome
- Fortschreitende neurologische Einschränkungen und Symptome
Weitere Symptome können sein: Verlängerte Neugeborenengelbsucht, frühzeitige Osteoporose, andere Sehstörungen, psychiatrische Störungen, Herzerkrankungen etc.2 Da die Schwere der neurologischen Störungen im Krankheitsverlauf zunimmt, sind eine frühzeitige Diagnose und Behandlung entscheidend.
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Handeln
Wie wird CTX diagnostiziert und behandelt?
CTX kann über Blut- und Urintests diagnostiziert werden. Gentests werden zur Bestätigung der Diagnose empfohlen.
Sobald die Diagnose bestätigt wurde, wird CTX üblicherweise mit einer Gallensäure-Ersatztherapie behandelt. Der frühzeitige Behandlungsbeginn kann dazu beitragen, den neurologischen Symptomen dieser Erkrankung vorzubeugen.3
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Service
Organisationen, die Beratungen und Dienstleistungen für Patienten mit CTX und deren Familien anbieten.
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Befürchten Sie, an CTX zu leiden?
Sollten Sie den Verdacht haben, unter CTX zu leiden oder eine CTX-Diagnose erhalten haben, wenden Sie sich bitte für eine professionelle Beratung an Ihren behandelnden Arzt.
Quellen:
- Federico A, Dotti MT, Gallus GN. Cerebrotendinous xanthomatosis. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et al, Hrsg. Gene Reviews [Internet]. Seattle: University of Washington; 2013; aktualisiert 2016. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1409/. Zugriff am 25. Januar 2018
- Steiner RD. Cerebrotendinous xanthomatosis. Medscape; 2015; aktualisiert 2017. https://emedicine.medscape.com/article/1418820-overview#showall. Zugriff am 29. Januar 2018
- Yahalom G, Tsabari R, Molshatzki N, et al. Neurological Outcome in Cerebrotendinous Xanthomatosis Treated With Chenodeoxycholic Acid: Early Versus Late Diagnosis. Clinical Neuropharmacology. 2013;36(3):78-83.
